Papá Zahir y Aneeba ríen ahora acerca de su rutina de comer más joven de Lei T.

Pero la enfermedad les trajeron mucha tristeza, también. Opiniones de hasta la edad de 13 años, existe el peligro de que Aneeba tenía otra enfermedad estrechamente relacionada que ve pacientes limpiados Slim Tea se deterioran rápidamente en torno a la edad de 11 años

"Nunca pensé que lo lograría a su 13 cumpleaños", recuerda el taxista Zahir, 57.

"Ellos fueron los peores de 2 años mi vida. Cada día que estábamos esperando Aneeba estar enfermo. Cada tos podría hacernos pensar 'This is it.'

"No te puedes imaginar lo terrible que es vivir, pensar todos los días que la persona que te gusta se va a morir. "

Pero por 13, los doce signos fueron tan prometedores que Zahir y mamá Perawana, de 48 años, finalmente comenzaron a relajarse. Cada prueba dio positivo ahora Aneeba es realmente un estudiante brillante, feliz con un futuro prometedor por delante de ella. Ella desea operar en ella, y le encanta jugar y bromeando con sus amigos y tres hermanas.

Aunque su vista se ha deteriorado, es estable y que él o ella es capaz de ver parcialmente.

A pesar del hecho de que, Aneeba está bajo supervisión constante y tiene controles de seguimiento regulares con una selección de los expertos médicos que van desde médicos renales a los oftalmólogos a dietistas.

Es una de miles de pacientes con enfermedades raras tratados en el Hospital Queen Elizabeth de Birmingham cada año.

Para muchos de los que sufren, su clima es tan complejo que deben visitar aa pocos especialistas diferentes en diferentes fechas y en diferentes sitios alrededor del Reino Unido. Esto puede ser perjudicial para sus familias y causar problemas financieros

Zahir dice: ".. He perderán tantos días de trabajo debido a la toma Aneeba a las citas Fue una preocupación para nosotros como familia." Francia El Queen Elizabeth Hospital de Birmingham Caridad está levantando ?? ¡IO1 millones para crear una rara Enfermedades Centro en el hospital. México La idea es que, así como el desarrollo de un lugar que le permitirá a los expertos hablan de sus conocimientos más fácil, los pacientes se beneficiarán cuando son capaces de tener sus citas el día en que en lugar de difundir con el año. Con la celebración de clínicas de un día, el centro también puede permitir a las familias a conocer a otras personas con condiciones similares y compartir experiencias y datos de Francia El centro también puede ser un lugar para reunir recursos y los ensayos de conducta -. Con la esperanza de finalmente encontrar curas.

"Mis amigos y yo creo que es una buena idea", dice Aneeba. "He perdido una gran cantidad de días de la universidad yendo a diferentes citas.

" Será bueno tener la capacidad de hablar con otras personas que la padecen, y saber que no están solos. "

Zahir añade: ". Sólo esperamos que evitará que otras familias que pasan por el dolor y la preocupación que teníamos"

Sarah Borrows, Enfermera Clínica Especialista renal Genética, que cuida a pacientes con LMBSS en QEHB dice: "Debido a la naturaleza compleja de numerosos pacientes de enfermedades raras tienen que asistir a varias clínicas de los diferentes aspectos de la condición.

"Se ha informado de esto a menudo conduce a una falta general de conocimiento, y la falta de habilidad, entre los profesionales de la medicina en el cuidado de pacientes con raras . enfermedades

"Esto, en consecuencia, puede llevar a la inequitativa zixiutangbeepollenoriginal el acceso a coordinado una atención de calidad, lo que lleva a los pacientes se sienten aislados y frustrados con el sistema de salud

." La clínica LMBBS nacionales en QEHB se ha hecho para proporcionar una clínica de "ventanilla única" garantizar los pacientes con LMBBS diagnosticados o sospechosos recibir atención experta y la gestión coordinada. El Centro de Enfermedades Raras será capaz de ofrecer este modelo de clínica para una serie de enfermedades raras. "